Autismo: diagnóstico, tratamiento y concienciación

Autismo (TEA) – Diagnóstico, tratamiento y concienciación – Por el Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas – Neurólogo Infantil y del Adolescente – Grupo Quirónsalud

  • El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por alteraciones en reciprocidad social y comunicación y por patrones de conducta e intereses repetitivos o restrictivos.

  • No todas las personas que reciben un diagnóstico de TEA presentan los mismos síntomas. El diagnóstico de los TEA se basa en una historia clínica detallada y en una exploración exhaustiva.

  • El objetivo principal de la concienciación sobre el TEA es visibilizar las barreras a las que se enfrentan cada día los pacientes y sus familias.


El TEA es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones en reciprocidad social y comunicación y por patrones de conducta e intereses repetitivos o restrictivos

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo.

Se caracteriza por alteraciones en reciprocidad social y comunicación y por patrones de conducta e intereses repetitivos o restrictivos.

Dado que el grado de afectación de las dimensiones del espectro es diferente para cada persona, en la actualidad se especifica la gravedad del TEA en función del nivel de apoyo necesario para cada dominio: 1, se requiere apoyo; 2, apoyo sustancial; 3, apoyo muy sustancial.

Diagnostico del Autismo

Existen diferencias en los síntomas que podríamos llamar nucleares en el diagnóstico del autismo.

El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5), ha modificado considerablemente tanto la terminología como los criterios exigidos para la clasificación comparado con clasificaciones previas (DSM-IV-TR).

Los criterios diagnósticos de TEA en el DSM-5 se han reducido a dos dimensiones de síntomas:

  • comunicación social
  • intereses restringidos y comportamientos repetitivos
Solo desde la comprensión y el conocimiento se puede conseguir una mejor adaptación a las necesidades de este colectivo, que permita su plena inclusión y participación en todos los ámbitos de la sociedad.

No todas las personas que reciben un diagnóstico de TEA presentan los mismos síntomas

No todas las personas que reciben un diagnóstico de TEA presentan los mismos síntomas.

El diagnóstico de los TEA se basa en una historia clínica detallada y en una exploración exhaustiva.

Ha de ser multidisciplinario, con la participación de varios profesionales, con el objetivo de evaluar las características principales del TEA y su gravedad, el nivel de inteligencia, las habilidades lingüísticas, las habilidades adaptativas y las comorbilidades médicas y psiquiátricas.

Las escalas y los cuestionarios son de utilidad como apoyo, pero en ningún caso reemplazan el diagnóstico clínico.

En todos los casos, la evaluación del niño con TEA debe incluir una descripción de las características principales, tanto respecto al trastorno social y de la comunicación (pobre contacto visual, ausencia de sonrisa social, anomalías del lenguaje) como a los intereses restrictivos y los síntomas asociados a los centrales, tanto los externalizantes (síntomas de trastorno por déficit de atención/hiperactividad [TDAH], agresividad, etc.) como los internalizantes (depresión, ansiedad, etc.).

La importancia del examen físico

Hay que descartar un déficit sensorial, especialmente auditivo, que pueda justificar la sintomatología del paciente

El examen físico es de máxima trascendencia. Debe descartarse un déficit sensorial, especialmente auditivo, que pueda justificar la sintomatología del paciente, descartando siempre la presencia de hipoacusia mediante audiometría y, si es necesario, mediante potenciales auditivos del tronco encefálico.

Las evaluaciones metabólicas (aminoácidos, carnitina, amonio, lactato, piruvato, creatín-fosfocinasa en plasma y ácidos orgánicos en orina) son muy poco rentables en el diagnóstico etiológico. Deben realizarse sólo si existe una sospecha clínica (hipotonía significativa, letargia, crisis de inicio precoz, afectación cardiaca, ocular o auditiva de origen desconocido, vómitos recurrentes, olor corporal extraño, facies tosca, etc.)

Del mismo modo, debe realizarse un electroencefalograma que incluya la fase de sueño en todo paciente con autismo y regresión previa, así como si existe una sospecha clínica de epilepsia asociada (para descartar, entre otros síndromes epilépticos, el síndrome de Landau-Kleffner).

Actualmente, basándose en las guías y en la nueva información disponible, parece prudente realizar en todos los casos test genéticos: CGH arrays (hibridación genómica comparada), y en casos seleccionados un cariotipo, un análisis del gen del cromosoma X frágil y una secuenciación exómica.

El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas es neurólogo infantil y del adolescente en el Hospital Universitario Quironsalud Madrid y en el Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo Quirónsalud.

Tratamiento del TEA

  • El tratamiento ha de ser multidisciplinar, con un coordinador del caso, asegurando una continuidad en los cuidados

El tratamiento incluye educación, intervenciones terapéuticas farmacológicas, psicológicas, familiares y de integración


  • El plan de tratamiento debe ser individualizado, ajustado a las necesidades del niño y la familia

  • El tratamiento debe incluir educación, intervenciones terapéuticas farmacológicas, psicológicas (psicoeducativas y conductuales, entre otras), familiares y de integración y apoyo social

  • Cuanto más temprano se inicia la intervención en la vida de estos niños, mejores resultados se evidencian


El objetivo principal de la concienciación sobre el TEA es visibilizar las barreras a las que se enfrentan cada día los pacientes y sus familias

Autismo y concienciación

El objetivo principal de la concienciación sobre el TEA es visibilizar las barreras a las que se enfrentan cada día los pacientes y sus familias.

Solo desde la comprensión y el conocimiento se puede conseguir una mejor adaptación a las necesidades del colectivo, que  permita su plena inclusión y participación en todos los ámbitos de la sociedad, así como el ejercicio efectivo de sus derechos.


PERFIL DEL AUTOR

Daniel Martín

Neuropediatra de Hospital Universitario Quirónsalud Madrid El doctor Martín Fernández-Mayoralas es neuropediatra. Ha trabajado en el Hospital Clínico San Carlos y en el Hospital de la Zarzuela. Desde inicios de 2009 trabaja exclusivamente para Hospital Universitario Quirónsalud Madrid en la Unidad de Neurología del Niño y del Adolescente y en el Complejo Hospitalario Juan Bravo Quirónsalud.


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