¿Qué es el gen SYNGAP1 y qué papel juega en el neurodesarrollo? Buscamos respuestas con el Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas, especialista en Neurología del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid.
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¿Qué es el gen SYNGAP1 y qué papel juega en el neurodesarrollo?
Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas – Neurólogía
Hoy quiero hablarles sobre un gen fascinante y, a la vez, crucial para el desarrollo neurológico de nuestros niños: el gen SYNGAP1.
Aunque no sea un nombre que escuchemos a menudo, su papel es fundamental en la forma en que el cerebro se conecta y funciona.
Aprendizaje, memoria y desarrollo cognitivo
Imaginen que el cerebro es una ciudad muy grande, con miles de calles y avenidas donde la información viaja constantemente. El gen SYNGAP1 es como un gerente de tráfico esencial en esas intersecciones, asegurando que la información fluya de manera eficiente.
Este gen produce una proteína llamada SynGAP1, que se encuentra en las sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas. Esta proteína ayuda a regular la fuerza de estas conexiones, lo que es vital para el aprendizaje, la memoria y el desarrollo cognitivo.
¿Y si el SYNGAP1 no funciona correctamente?
Cuando hay una mutación o un error en el gen SYNGAP1, la proteína que produce no puede realizar su trabajo correctamente.
Esto puede llevar a una serie de desafíos en el desarrollo neurológico, conocidos como el trastorno relacionado con SYNGAP1.
Los síntomas pueden variar de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:
- Retraso en el desarrollo: los niños pueden tardar más en alcanzar hitos importantes como gatear, caminar o hablar.
- Discapacidad intelectual: dificultades en el aprendizaje y la comprensión.
- Epilepsia: crisis epilépticas, a menudo de diferentes tipos, que pueden ser difíciles de controlar.
- Trastorno del espectro autista (TEA): dificultades en la interacción social y la comunicación, así como comportamientos repetitivos.
- Problemas de comportamiento: como hiperactividad, impulsividad o irritabilidad.
- Trastornos del sueño: dificultad para conciliar el sueño o mantenerlo.
- Ataxia: problemas de coordinación y equilibrio.
Lo que hemos aprendido ahora sobre SYNGAP1
Un estudio reciente analizó datos de muchos pacientes con el trastorno relacionado con SYNGAP1, recopilados a través de un registro digital. Este estudio confirmó hallazgos previos sobre la importancia del gen y añadió nueva información valiosa:
- Epilepsia: el estudio encontró que la epilepsia es muy común en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1, y a menudo comienza después de que se identifica un retraso en el desarrollo. Algunos pacientes experimentan tipos específicos de crisis epilépticas, como las ausencias atípicas o las crisis atónicas.
- Problemas de comportamiento: se observó que los problemas de comportamiento son más comunes en aquellos que también tienen problemas de sueño y ansiedad, lo que subraya la importancia de abordar estos problemas de manera integral.
- Variantes genéticas: se identificaron algunas diferencias en los síntomas dependiendo de la ubicación específica de la mutación en el gen SYNGAP1. Por ejemplo, las personas con mutaciones en ciertas partes del gen pueden tener más probabilidades de desarrollar la capacidad de hablar en frases.
- Tratamientos: el estudio también proporcionó información sobre los medicamentos que se utilizan con mayor frecuencia para tratar la epilepsia, los problemas de sueño y los problemas de comportamiento en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1. Un diagnóstico temprano puede llevar a intervenciones más tempranas, como terapia del habla, terapia ocupacional y manejo de las convulsiones. Además, el apoyo emocional y la conexión con otras familias que están pasando por lo mismo pueden ser de gran ayuda.
El futuro de la investigación en SYNGAP1
La investigación sobre SYNGAP1 está avanzando rápidamente. Los científicos están trabajando para comprender mejor cómo este gen afecta el cerebro y cómo podemos desarrollar terapias más efectivas.
El gen SYNGAP1 es una pieza clave en el rompecabezas del desarrollo neurológico. Aunque el trastorno relacionado con SYNGAP1 puede presentar desafíos significativos, la investigación continua y una mejor comprensión del gen nos dan esperanza para el futuro.
Espero que este post haya sido útil para entender mejor el gen SYNGAP1. ¡Gracias por leer!
Bibliografía
Wiltrout K, Brimble E, Poduri A. Comprehensive phenotypes of patients with SYNGAP1-related disorder reveals high rates of epilepsy and autism. Epilepsia. 2024;00:1–11.
